Е.А. Завалей , И.А. Гребенюк , Е.К. Курлянская , А.А. Ефимова , А.М. Трошина , В.С. Худницкая , О.Г. Шатова , Т.А. Дубовик , Л.В. Рачок , Н.Н. Чакова
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Кардиология», Минск, Беларусь, УО «Белорусский государственный медицинский университет», Минск, Беларусь, ГНУ «Институт генетики и цитологии Национальной Академии наук Беларуси»
В статье представлен клинический случай пациента с бивентрикулярной формой аритмогенной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене DSG2. Морфологическая реализация данной мутации связана с фиброзно-жировым замещением миокарда обоих желудочков
сердца. Клинически данная форма аритмогенной кардиомиопатии проявляется развитием жизнеугрожающих желудочковых нарушений ритма и ассоциирована с высоким риском развития бивентрикулярной сердечной недостаточности с тенденцией к прогрессирующему снижению сократи тельной способности миокарда. Поражение лиц молодого трудоспособного возраста, наследственная детерминированность и неблагоприятный прогноз выживаемости актуализирует важность диагностической настороженности при обследовании молодых пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и клиникой пресинкопальных и/или синкопальных состояний. Рассмотрены основные вопросы диагностики заболевания, критерии постановки диагноза, актуальные принципы лечения и профилактики внезапной сердечной смерти
на примере клинического случая.
ключевые слова: кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия, желудочковые аритмии.
для цитирования: Е.А. Завалей, И.А. Гребенюк, Е.К. Курлянская, А.А. Ефимова, А.М. Трошина, В.С. Худницкая, О.Г. Шатова, Т.А. Дубовик, Л.В. Рачок, Н.Н. Чакова. Клинический случай бивентрикулярной аритмогенной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене DSG2. Неотложная кардиология и кардиоваскулярные риски, 2023, Т. 7, № 2, С. 1970–1974.
A MEDICAL CASE OF BIVENTRICULAR ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY ASSOCIATED WITH A MUTATION IN DSG2 GENE
E.A. Zavaley , I.A. Grebeniuk , E.K. Kurlyanskaya , A.A. Efimova , A.M. Troshyna , V.S. Khudnitskaya , O.G. Shatova , T.A. Dubovik , L.V. Rachok , N.N. Chakova
This article describes clinical observation over a patient with a biventricular
form of arrhythmogenic cardiomyopathy associated with a mutation in DSG2 gene. The morphological realization of this mutation is associated with fibrous-fat replacement of the myocardium of both ventricles of the heart, which is clinically manifested by the development of life-threatening ventricular arrhythmias and a high risk of biventricular heart failure with a tendency to a progressive decrease in myocardial contractility.
The affect on young people of working age, hereditary determinism and an unfavorable prognosis of survival actualizes the importance of diagnostic alertness in the examination of young patients with a clinical picture including ventricular
arrhythmias, presyncope, syncope conditions and sudden cardiac death.
The main issues of diagnosis, criteria for diagnosis in accordance with the Padua
criteria (2020), current principles of treatment and prevention of sudden cardiac
death are considered.
keywords: cardiomyopathy, arrhythmogenic cardiomyopathy, ventricular arrhythmias.
for references: E.A. Zavaley, I.A. Grebeniuk, E.K. Kurlyanskaya, A.A. Efimova, A.M. Troshyna, V.S. Khudnitskaya, O.G. Shatova, T.A. Dubovik, L.V. Rachok, N.N. Chakova. A medical case of biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy associated with a mutation in DSG2 gene. Neotlozhnaya kardiologiya i kardiovaskulyarnye riski [Emergency cardiology and cardiovascular risks], 2023, vol. 7, no. 2, pp. 1970–1974
1. Huber O. Structure and function of desmosomal proteins and their role
in development and disease. Cell Mol Life Sci. 2003 Sep;60(9):1872-90. DOI:
10.1007/s00018-003-3050-7.
2. Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D., Basso C., Bauce B., Bluemke D.A., et al.
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed
modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J 2010;31:806–14. DOI: 10.1093/
eurheartj/ehq025.
3. Thiene G., Nava A., Corrado D., Rossi L., Pennelli N. Right ventricular cardiomyopathy
and sudden death in young people. N Engl J Med 1988;318:129–133. DOI:10.1056/
NEJM198801213180301.
4. Protonotarios A., Anastasakis A., Panagiotakos D.B., Antoniades L., Syrris P.,
Vouliotis A., et al. Arrhy thmic risk assessment in genot yped families
with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Europace 2016;18:610–616.
DOI: 10.1093/europace/euv061.
5. Arnemann J., Spurr N. K., Magee A. I., Buxton R. S. The human gene (DSG2) coding
for HDGC, a second member of the desmoglein subfamily of the desmosomal
cadherins, is, like DSG1 coding for desmoglein DGI, assigned to chromosome 18.
Genomics 13: 484-486, 1992.
6. Koch P. J., Goldschmidt M. D., Walsh M. J., Zimbelmann R., Franke W. W. Complete
amino acid sequence of the epidermal desmoglein precursor polypeptide
and identification of a second type of desmoglein gene. Europ. J. Cell Biol. 55:
200-208, 1991.
7. DeWitt E.S., Chandler S.F., Hylind R.J., Beausejour Ladouceur V., Blume E.D.,
VanderPluym C., et al. Phenot ypic manifestations of arrhy thmogenic
cardiomyopathy in children and adolescents. J Am Coll Cardiol 2019;74:346–358.
DOI:10.1016/j.jacc.2019.05.022.
8. Hermida A., Fressart V., Hidden-Lucet F., Donal E., Probst V., Deharo J.C., et al. High
risk of hear t failure associated with desmoglein-2 mutations compared
to plakophilin-2 mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/
dysplasia. Eur J Heart Fail 2019;21:792–800.DOI: 10.1002/ejhf.1423.
9. Bosman L.P., Sammani A., James C.A., Cadrin-Tourigny J., Calkins H., van Tintelen J.P.,
et al. Predicting arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a systematic review and meta-analysis. Heart Rhythm 2018;15:1097–1107.
DOI: 10.1016/j.hrthm.2018.01.031.
10. Connolly S.J., Hallstrom A.P., Cappato R., Schron E.B., Kuck K.H., Zipes D.P., et al.
Meta-analysis of the implantable cardioverter defibrillator secondary prevention
trials. Eur Heart J 2000;21:2071–2078. DOI:10.1053/euhj.2000.2476
. Gasperetti A., Targetti M., Olivotto I. Anti-arrhythmic drugs in arrhythmogenic right
12. ventricular cardiomyopathy: the importance of optimal beta-blocker dose titration.
Int J Cardiol 2021;338:150–151. DOI:10.1016/j.ijcard.2021.06.009.
13. Corrado D., Zorzi A., Cipriani A., Bauce B., Bariani R., Beffagna G., De Lazzari M.,
Migliore F., Pilichou K., Rampazzo A., Rigato I., Rizzo S., Thiene G., Perazzolo Marra M.,
Basso C. Evolving Diagnostic Criteria for Arrhythmogenic Cardiomyopathy.
J Am Heart Assoc. 2021 Sep 21;10(18):e021987. DOI: 10.1161/JAHA.121.021987.
14. Graziano F., Zorzi A., Cipriani A., De Lazzari M., Bauce B., Rigato I., Brunetti G.,
Pilichou K., Basso C., Perazzolo Marra M., Corrado D. The 2020 “Padua Criteria”
for Diagnosis and Phenotype Characterization of Arrhythmogenic Cardiomyopathy
in Clinical Practice. J Clin Med. 2022 Jan 5;11(1):279. DOI: 10.3390/jcm11010279.
15. Noor Ul. Ayan H., Ali P.S., Korejo A.A., Thiele H., Nürnberg P., Tariq M., Jamal S.Z.,
Erdmann J., Ahmad I. Homozygous frameshift variant in desmoglein 2 gene causes
biventricular arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Clin Genet. 2023
Aug;104(2):266-268. DOI: 10.1111/cge.14321.
16. Syrris P., Ward D., Asimaki A., Evans A., Sen-Chowdhry S., Hughes S.E., McKenna W.J.
Desmoglein-2 mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy:
a genotype-phenotype characterization of familial disease. Eur Hear t J.
2007 Mar;28(5):581-8. DOI: 10.1093/eurheartj/ehl380.
17. Vaikhanskaya T.G., Sivitskaya L.N., Kurushko T.V., Rusak T.V., Levdansky O. D., Danilenko N. G., Davydenko O. G. A paradigm shift in the concept of arrhythmogenic
cardiomyopathy: expanding the clinical and genetic spectrum, new diagnostic criteria for lef t ventricular phenotypes. Russian Journal of Cardiology.
2020;25(10):3863. (in Russian). DOI:10.15829/1560-4071-2020-3863.
18. Borowiec K., Woźniak O., Wróbel A., Śmigielski W., Skrzypczyńska-Banasik U.,
Kowalik E., Lutyńska A., Hoffman P., Biernacka E.K. A new model for predicting
adverse outcomes in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Pol Arch
Intern Med. 2023 Aug 30;133(7-8):16443. DOI:10.20452/pamw.16443.
19. Corrado D., Link M.S., Calkins H. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2017 Jan 5;376(1):61-72. DOI: 10.1056/NEJMra1509267.
20. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R., Arbustini E., Barriales-Villa R., Basso C.,
Bezzina C.R., Biagini E., Blom N.A., de Boer R.A., De Winter T., Elliott P.M., Flather M.,
Garcia-Pavia P., Haugaa K.H., Ingles J., Jurcut R.O., Klaassen S., Limongelli G., Loeys B.,
Mogensen J., Olivotto I., Pantazis A., Sharma S., Van Tintelen J.P., Ware J.S., Kaski J.P.;
ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management
of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Oct 1;44(37):3503-3626. DOI: 10.1093/
eurheartj/ehad194.
