С.М. Комиссарова, Н.М. Ринейская, Н.Н. Чакова, Т.В. Долматович
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Кардиология», г. Минск, ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, г. Минск
Представлено клиническое наблюдение пациента с некомпактной кардиомиопатией, ранним развитием жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости, миопатическим синдромом и мутациями в генах LMNA и KCNH2. Обсуждены вопросы диагностики на основе визуализирующих технологий, сложной дифференциальной диагностики некомпактной кардиомиопатии и дилатационной кардио-миопатии, а также основные принципы лечения. Приведены основные положения европейских и американских экспертов по концепции выделения ламин-ассоциированных кардиомиопатий для обязательного молекулярно-генетического тестирования и в случае ее идентификации, ранней имплантации кардиовертера-дефибриллятора для профилактики внезапной сердечной смерти.
ключевые слова: некомпактная кардиомиопатия, миопатический синдром, мутации в генах LMNA и KCNH2.
для цитирования: С.М. Комиссарова, Н.М. Ринейская, Н.Н. Чакова, Т.В. Долматович. Клинический случай некомпактной кардиомиопатии с сопутствующим миопатическим синдромом и мутациями в генах LMNA и KCNH2. Неотложная кардиология и кардиоваскулярные риски, 2022, Т. 6, № 1, С. 1531–1534.
1. Astejada M.N., Goto K., Nagano A., Ura S., Noguchi S., Nonaka I., Nishino I., Hayashi Y.K. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan. Acta Myol, 2007, vol. 26, no. 3, pp. 159-164.
2. Worman H.J. Nuclear lamins and laminopathies. J Pathol, 2012, vol. 226, no. 2, pp. 316-325. DOI: 10.1002/path.2999.
3. Worman H.J., Bonne G. “Laminopathies”: a wide spectrum of human diseases. Exp Cell Res, 2007, vol. 313, no. 10, pp. 2121-2133. DOI: 10.1016/j.yexcr.2007.03.028.
4. Parks S.B., Kushner J.D., Nauman D., Burgess D., Ludwigsen S., Peterson A., Li D., Jakobs P., Litt M., Porter C.B., Rahko P.S., Hershberger R.E. Lamin A/C mutation analysis in a cohort of 324 unrelated patients with idiopathic or familial dilated cardiomyopathy. Am Heart J, 2008, vol. 156, no. 1, pp. 161-169. DOI: 10.1016/j.ahj.2008.01.026.
5. van Rijsingen I.A., Arbustini E., Elliott P.M., Mogensen J., Hermans-van Ast J.F., van der Kooi A.J., van Tintelen J.P., van den Berg M.P., Pilotto A., Pasotti M., Jenkins S., Rowland C., Aslam U., Wilde A.A., Perrot A., Pankuweit S., Zwinderman A.H., Charron P., Pinto Y.M. Risk factors for malignant ventricular arrhythmias in lamin a/c mutation carriers a European cohort study. J Am Coll Cardiol, 2012, vol. 59, no. 5, pp. 493-500. DOI: 10.1016/j.jacc.2011.08.078.
6. Tester D.J., Will M.L., Haglund C.M., Ackerman M.J. Compendium of cardiac channel mutations in 541 consecutive unrelated patients referred for long QT syndrome genetic testing. Heart Rhythm, 2005, vol. 2, no. 5, pp. 507-517. DOI: 10.1016/j.hrthm.2005.01.020.
7. Schmitt J., Baumann S., Klingenheben T., Richter S., Duray G., Hohnloser S.H., Ehrlich J.R. Assessment of microvolt T-wave alternans in high-risk patients with the congenital long-QT syndrome. Ann Noninvasive Electrocardiol, 2009, vol. 14, no. 4, pp. 340-345. DOI: 10.1111/j.1542-474X.2009.00323.x.
8. Biliczki P., Girmatsion Z., Harenkamp S., Anneken L., Brandes R.P., Varro A., Marschall C., Herrera D., Hohnloser S.H., Nattel S., Ehrlich J.R. Cellular properties of C-terminal KCNH2 long QT syndrome mutations: description and divergence from clinical phenotypes. Heart Rhythm, 2008, vol. 5, no. 8, pp. 1159-1167. DOI: 10.1016/j.hrthm.2008.04.016.
9. Steffensen A., Refaat M., David J.P., Mujezinovic A., Calloe K., Wojciak J., Nussbaum R.L., Scheinman M.M., Schmitt N. High incidence of functional ion-channel abnormalities in a consecutive Long QT cohort with novel missense genetic variants of unknown significance. Sci Rep, 2015, no. 5, pp. 10009. DOI: 10.1038/srep10009.
10. Jenni R., Oechslin E., Schneider J., Attenhofer Jost C., Kaufmann P.A. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart (British Cardiac Society), 2001, vol. 86, no. 6, pp. 666-671.
11. Petersen S.E., Selvanayagam J.B., Wiesmann F., Robson M.D., Francis J.M., Anderson R.H., Watkins H., Neubauer S. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol, 2005, vol. 46, no. 1, pp. 101-115. DOI: 10.1016/j. jacc.2005.03.045.
12. Jacquier A., Thuny F., Jop B., Giorgi R., Cohen F., Gaubert J.Y., Vidal V., Bartoli J.M., Habib G., Moulin G. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur Heart J, 2010, vol. 31, no. 9, pp. 1098-1104. DOI: 10.1093/eurheartj/ehp595.
13. Sedaghat-Hamedani F., Haas J., Zhu F., Geier C., Kayvanpour E., Liss M., Lai A., Frese K., Pribe-Wolferts R., Amr A., Li D.T., Samani O.S., et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Eur Heart J, 2017, vol. 38, no. 46, pp. 3449-3460. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx545.
14. Charron P., Arad M., Arbustini E., Basso C., Bilinska Z., Elliott P., Helio T., Keren A., McKenna W.J., Monserrat L., Pankuweit S., Perrot A., Rapezzi C., Ristic A., Seggewiss H., van Langen I., Tavazzi L. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J, 2010, vol. 31, no. 22, pp. 2715-2726. DOI: 10.1093/eurheartj/ehq271.
